不是寻常的病

    “全科诊断术”

    很快，结果出来了。

    病人郑小杰

    年龄8岁

    病历左侧肾动脉闭塞，左肾萎缩明显，异常基因突变nf1基因。

    看完以上的诊断之后，阮彬心中惊叹，果然有问题，而且问题很大

    肾动脉完全闭塞性改变，导致恶性高血压，极为罕见，国内外文献均未见报道

    最重要的是，阮彬觉得是这个异常基因突变nf1基因引起的肾动脉完全闭塞性，导致引起高血压nf1基因突变是神经纤维瘤病i型特异性改变，为常染色体显性遗传性疾病，该病在家族中具有明显的遗传特征，大多表现为皮肤牛奶咖啡斑，高血压，肾动脉狭窄，腋窝雀斑，学习障碍，身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变，导致恶性高血压。

    “基因遗传类的疾病”阮彬心中有些沉重。基因遗传疾病也是目前人类面临巨大的难题。

    防无可防

    很多遗传病都无法医治

    遗传学，是一个超级难题

    “医生，我儿子到底是什么问题啊”这对中年夫妇焦急起来。他们看医生的脸色，有点凝重的感觉啊。

    “先做个检查吧，嗯，就先做一个ct血管成像及dsa血管造影检查”阮彬一边说着一边开一个检查的单子。

    很快，中年夫妇就带着孩子去做检查了。

    很快，检查结果出来了，还惊动了刘骏驰过来。

    因为孩子这么小就左侧肾动脉闭塞，阮彬还叫了泌尿外科的人过来会诊，他看了看情况，孩子只是头疼呕吐，阮彬就竟然就检查出了左侧肾动脉闭塞，不需要会诊讨论，不得不说阮彬的这个诊断能力真的强的过分啊

    如果他遇到这个情况，也需要请儿科、放射科、超声诊断科、泌尿外科的人来讨论一番才应该知道用什么检查去检查

    “阮彬，你觉得孩子是什么情况导致左侧肾动脉闭塞的”刘骏驰问道。

    “我怀疑可能是遗传病你看看他的手臂上的斑点，我觉得和一种遗传病有些像”阮彬开口道。

    “基因遗传病”刘骏驰听了之后吓了一跳。

    “对，我怀疑是nf1基因遗传病，因为这个病也会出现类似的斑点，而且还会出现高血压，肾动脉狭窄，腋窝雀斑，学习障碍，身材矮小等症状。”阮彬解释道。

    “我的天你的临床诊断果然是院内第一啊，从来没有失手过。”此时刘骏驰看了之后也觉得极有可能是这个病了。

    旁边的夫妇听了之后都是吓了一跳。

    “医生我儿子这是基因遗传病”