当的丢了一个诊断术给这个女的。
病人凌箐
年龄25岁
病历急性间歇性卟啉病
“原来是吸血鬼症怪不得他们一个个都是无法正确诊断,这个病的确是够稀罕的。”阮彬心中暗道,不过脸上却是不动声色。
他不能直白的说出来是这个病,不然就太震惊了
得委婉带着一点点的推理
“你是他老公是吧”阮彬对着昊嘉问道。
“是。”昊嘉点了点头。
“你老婆的父母、或者她的系族有没有人近亲结婚”阮彬问道。卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ氨基r酮戊酸a和胆色素原bg生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
恰巧,急性间歇性卟啉病多数都是遗传病
而近亲结婚就容易患上这种遗传病
“呃”昊嘉一愣,他没有想到医生竟然会问这个对方怎么会知道自己老婆的父母其实是近亲结婚的
江语蓉等人也是微微诧异。
“你怀疑可能是某种遗传病”何叶也是愕然。
“我是往这方面猜测的,如果真的有近亲结婚,我想我的猜测就有很大的证据了”阮彬笑道。
“我老婆的父母是近亲结婚我岳父和岳母是表兄妹关系”昊嘉道。
“嗯,那我心中所猜测得到证实了我怀疑你老婆得的病是某种遗传病不过腹痛的遗传病不少,但是用常规检查检查不出来的遗传病却不多。我首要怀疑的就是卟啉病如果不是它,那到时候再深入分析吧。我建议先给患者做一个尿卟啉和血卟啉检查”阮彬淡淡的道。
“卟啉病”何叶惊呼
江语蓉也是有些惊讶
阮彬忽然说起这个病,忽然此时患者身上的一些表现和这个病也有一部分症状重合
也许可能大概真的有可能
虽然这个病很罕见,发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。目前,全世界卟啉症患者不超过500位。
但是说不定眼前她就是其中之一
“这这个只能做检查才知道了。”孙峰也没有反驳,毕竟目前查不出病因,还不如试着检查一下,也算是做个排查。